维B12缺乏性脊髓后柱变性

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　　维生素B12缺乏性脊髓后柱变性是一种可以治疗的小儿共济失调，近来由Facchini等(2001)报道。

　　维生素B12(钴胺)缺乏可引起大细胞贫血和神经系统损害。维生素B12缺乏的原因很多。婴儿营养性B12缺乏是由于B12摄人不足，主要见于母乳喂养而母体有严重营养缺陷的小儿，现已罕见。本文重点讨论的是造血内因子缺乏所致B12缺乏，临床上表现为恶性贫血和神经系统，特别是脊髓变性。

　　小儿恶性贫血近年来有较多的报道，主要是由于遗传病、自身免疫病和选择性肠道吸收不良等特异病因引起，多见于儿童或青春期。

　　①先天性钴胺代谢异常 是常染色体隐性遗传病，胃粘膜不能产生造血内因子，或产生有缺陷的内因子，从而维生素B12吸收障碍，引起恶性贫血。

　　②肠道吸收不良综合征 选择性B12吸收不良，引起B12缺乏，此时内因子是正常的。

　　③多腺体综合征 是内分泌系统的自身免疫疾病。当造血内因子发生免疫反应时，即引起恶性贫血和B12缺乏。这种多腺体综合征可能是遗传和环境相互的复杂作用引起，自身抗体的产生导致靶细胞的进行性损伤。Facchini等(2001)报道1例10岁男孩，有严重进行性感觉性共济失调和恶性大细胞贫血。血清B12减低，内因子自身抗体阳性，甲状腺微粒体抗体阳性，MRI见脊髓后柱严重脱髓鞘变性。用钴胺治疗后，在2个月内临床症状、免疫指标和影像学检查就完全转为正常。病儿在临床上主要表现为共济失调，虽有抗甲状腺抗体，但未见甲状腺功能异常。

　　④Grasbeck-Imerslund综合征，有常染色体显性和隐性两种遗传方式。婴儿起病，病变是回肠的钴胺-内因子受体异常，因而有B12缺乏，大细胞贫血，脊髓病变和周围神经病，轻度肠吸收不良以及轻度蛋白尿。上述各种原因引起的小儿内因子缺乏性恶性贫血与成人的恶性贫血不同，没有萎缩性胃炎和胃酸缺乏，胃壁细胞抗体也是阴性的。

　　钴胺缺乏性恶性贫血的神经系统病理变化是脊髓亚急性联合变性，即脊髓后柱和侧柱的进行性脱髓鞘和轴突变性。后柱病变引起肢体和躯干的深感觉障碍，表现为感觉性共济失调;侧柱病变表现为锥体束征。但小儿恶性贫血时，侧柱的病变较轻或不受累，而后柱的脱髓鞘严重，常从颈胸直到腰骶髓全长都有变性，因而临床常以感觉性共济失调为主，而锥体束征不明显。病儿步态不稳，进行性加重，下肢位置觉和振动觉消失，腱反射消失或减低。Romberg试验阳性，闭眼更明显。共济失调主要表现在躯干和下肢，上肢可能没有明显共济失调，没有辨距不良或轮替动作不良。常无震颤或眼震。Schilling试验可测试回肠对B12的吸收能力和有无先天性内因子缺乏。试验的第一部分是口服用放射性钴标记的B12，以检查对B12的吸收能力，当B12缺乏和有恶性贫血时，都显示尿排出B12不足，即有B12吸收缺陷。试验的第二部分是给B12吸收异常者除了放射性B12以外，还同时口服内因子。这时，如果结果显示吸收正常，说明有内因子缺乏;若仍不正常，则可能是肠吸收不良综合征。脊髓MRI/检查对于诊断B12缺乏引起的共济失调非常重要，整个脊髓后柱在T1加权为低信号，T2加权为高信号，是脱髓鞘病变的特征。用B12治疗后，MRI影像很快即有好转，最终可完全缓解，病变是可逆的。据报道，给予大剂量B12后共济失调可在数月内消失。由于内因子缺乏而导致B12吸收不良者，B12应肌注而不是口服，首次肌注1000ug，以后每月肌注500～1000ug。或首剂静脉注视B12100ug，然后鼻内钴胺胶500ug。

　　总之，小儿感觉性共济失调的鉴别诊断中要包括B12缺乏，因为是可以治疗的。

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