脑裂畸形多胚胎早期致病

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　　脑裂畸形是一种罕见的先天性脑发育畸形，其病理改变特征为跨越大脑半球的脑裂形成。在CT或MRI应用之前，人们对此病了解较少。

　　【历史回顾】

　　Wilmarth于l887年首先报告了本病，1916年Yakovlev和Wadsworth报告了1种颅脑先天性畸形。称为脑裂畸形。特点为大脑两侧对称性局限性脑组织缺，伴有病变部、室管膜和软脑膜直接接触.脯大小可正常或有脑积水。他认为这是一种发育异常。是在脑的发育早期(妊娠前2个月)大脑外被层未发育的结果。1983年Williams率先从CT上对本病作了报道，以后我国高培毅(1989)和汪一(1989)先后对此病的CT诊断也作了介绍。1988年Barkovich首先对脑裂畸形的MRI进行了描述。

　　【发生率】

　　一般认为脑裂畸形是一种罕见的脑发育畸形，截止1991年文献中记载不足l0O例。1983年Zimmerman和Rayband各报道5例，l987年Bird报道8例，l988年Osborn报告7例。同年Barkovich也报告6例。国内高培毅及汪一于l989年分别报道6例及17例,1991年蔡宗尧报告l8例。汪一(1989)在2l025例头部CT检查中共发现脑裂畸形17例,占0.08%。Barkovich(1988)在980例MRI检查中见到本病6例，占0.6%。高培毅(1989)报告l7例脑神经元移行异常中，脑裂畸形6例，占35.3%。蔡宗尧(1991)报告的28例脑神经元移行异常。脑裂畸形18例，占64%。

　　【病理】

　　脑裂畸形的基本病理改变是横贯大脑半球的裂隙，裂隙外端的软脑膜与内端的室管膜通过裂隙相连接，形成所谓的软膜-室管膜缝。缝壁内衬以异位增厚的灰质，此缝可宽12mm以上，窄至1mm左右而难以辨认。

　　脑裂畸形的异常囊腔可仅覆盖以薄的软脑膜及蛛网膜或正常的硬膜。如囊腔很大，则脑扭曲变形，表现如同脑积水。病变最常见于侧裂区，即中央前后回区，可引起基底节和丘脑的移位，长传导束缺如，脑干不正常。

　　1946年Yakovlev从病理学角度对本病作了详细描述，其病理学特征为：①在半球有一裂隙，常常两侧对称，但偶尔可不对称或为单侧性;②皮层灰质沿裂隙内折，伴裂隙外表面软膜与室管膜的融合，可与其他畸形如灰质异位、胼胝体缺如、透明隔缺如等并存。裂隙的异常可分为三种类型：①双侧大小不称对，但位置近乎对称;②双侧大小和位置都对称;③单侧。

　　Yakovlev(1946)认为脑裂畸形多为双侧对称，以后Zimmerman(1983)报道5例均为双侧;Rayband(1983)报告5例，4例为双侧;Osborn(1988)报告7例5例为双侧;Barkovich(1988)报告6例,3例为双侧;Bird(1987)报道8例均为单侧;汪一(1989)报道17例,仅2例为双侧;高培毅(1989)报道6例，2例为双侧;蔡宗尧(1991)报道18例，2例为双侧。综上所述。双侧者占32%。单侧者占68%。单侧者的侧别以右侧多见，可能与解剖学上右侧半球血供较左半球差有关。Bird(1987)的病例8例中，7例位于右侧，但他认为是巧合;文献中单侧者均以右半球居多。蔡宗尧(1991)报道的脑裂畸形。单侧者右侧占62.5%，汪一报道中单侧者右侧占66.7%。

　　脑裂畸形在大体解剖上表现为大脑半球实质内的异常裂隙，裂隙的两侧是脑实质，裂隙内充满脑脊液;裂隙一端通向脑室，与室管膜表面相延续，另一端通向蛛网膜下腔，与软脑膜相连。脑裂畸形有两种表现形式，一种是闭唇脑裂畸形，裂隙两侧的壁很接近或融合，几乎不分离;另一种为开唇型，裂隙两侧壁彼此分离。这两种类型的裂隙两侧壁均为异位灰质。脑裂畸形可以是单侧的或双侧的，对称的或不对称的。

　　【影像表现】

　　CT上，闭唇型脑裂畸形表现为脑室呈漏斗状轻度向外突出，突出处相当于畸形脑裂的脑室端。裂隙本身实际上是由室管膜和裂隙两侧脑灰质表面的软脑膜融合而成的缝(称软脑膜-室管膜缝),这种缝隙在CT上很难显示。

　　文献中一般将脑裂畸形分为融合?a href="http://jbk.39.net/keshi/pifu/4e341.html" target="_blank" class=blue>秃头掷胄土酱罄唷991年蔡宗尧又将在裂隙中见到一种内外侧融合，而中段分离的类型,称之为混合型，由于此型不具备"喇叭口"征和"小憩室"征,因此，易把中段分离的裂隙认为是脑沟，但它与正常脑沟不同在于：①整个横行裂隙的四周有异位灰质垫衬;②裂隙走行比正常脑沟坦直;③由于异位增厚的灰质存在，在其上下CT层面上脑灰白质界面紊乱。

　　分离型裂隙在CT上清晰可见，诊断不难。融合型裂隙前后壁融合，虽然在镜下仍可见到软膜-室管膜缝，但肉眼下难以辨认，在CT上很易漏诊。但是，如果能掌握以下两个特点，仍可作出正确诊断：①由于裂隙是由异位灰质构成，CT上表现为横贯大脑半球密度和灰质相同的带状影，外端同皮层灰质相连，内端至脑室;②裂隙两端常扩大，使外端脑表面出现凹陷，内端脑室出现三角形憩室,即使在融合型裂隙，也常有此表现。在凹陷和憩室之间可找到带状异位灰质。

　　汪一(1989)的17例脑裂畸形的CT资料为：单侧裂隙15例，双侧2例，共19个裂隙;单侧裂隙中分离型1l例，融合型4例;右侧10例，其中分离型9例，融合型l例。2例双侧裂隙均为一侧为分离型，另一侧为融合型。19个裂隙中18个均位于外侧裂上方中央沟附近，仅1例双侧脑裂畸形的左侧裂隙位于顶叶与枕叶的交界处。分离型的脑裂畸形，裂隙宽窄不一，宽者前后径可达3cm，窄者仅为l～2cm，呈线形，密度近似脑脊液，上下一般占l～2个层面，最多达4个层面。裂隙外端与蛛网膜下腔连接处增宽呈"喇叭口状"，内端与脑室相连处亦常增宽，使得脑室出现"三角形或天幕状的憩室"。裂隙壁由厚约l～1.5cm的异位灰质构成，密度与脑皮质完全一样，增强程度也相同。裂隙附近脑皮质常有多小脑回。此外，10例合并透明隔缺如，1例合并胼胝体发育不全。

　　MRI检查诊断脑裂畸形比CT更为优越。Barkovieh(1988)报道6例脑裂畸形的MRI检查结果，MRI显示为单侧融合型脑裂畸形2例，CT扫描阴性;单侧非融合型脑裂l例，CT只能显示其中段，MRI上清楚地显示与侧脑室连接部脑裂附近脑回增厚和室管膜下的灰质异位;其他3例为双侧非融合型脑裂.其中l例脑裂较窄，有灰质内衬，外侧部脑灰质增厚和脑回增大。脑裂及附近多有脑回畸形。表现为脑裂灰质内衬并增厚和多数小脑回畸形。

　　开唇型与侧脑室相通，异常脑裂内含有脑脊液，裂隙两侧为异位灰质。有的裂隙很大，与脑穿通畸形囊肿相似。需要注意鉴别。主要的不同点是脑穿通畸形囊肿的内衬是神经胶质或白质，而不是结构不良的异位灰质(或皮质)。异常的灰质呈多微小脑回，裂隙附件的蛛网膜下腔扩大，病变侧的侧脑室亦扩大，裂隙内常有异常的引流血管沿裂隙边缘走行，T2W像表现为迂曲条状流空影。伴视隔缺损的病例常有透明隔缺如，侧脑室为单腔，视交叉缺如或变小(冠状位及矢状位上)，视神经萎缩，压脂序列观察较好。由于裂隙附近蛛网膜吸取扩大及与侧脑室相通，脑脊液搏动产生的压迫效应使颅内板呈扇形贝壳样改变，严重时可产生斜头畸形。单侧脑裂畸形时，对侧相应部位常有灰质畸形，多为微小脑回。闭唇型表现为光滑的灰质团块由脑表明延伸到侧脑室，两唇之间无脑脊液，并呈乳头样突人侧脑室内，与裂隙相连的侧脑室壁有一个浅凹陷，是裂隙与侧脑室壁延续处的灰质唇融合所造成，是一个有诊断价值的征象，但当扫描平面与裂隙平面平行时，这个浅凹陷不直观，因此观察脑裂畸形至少药有两个轴面。闭唇型需与有深的裂隙的多微小脑回鉴别，主要区别是后者异常灰质达不到侧脑室毕，侧脑室壁上无浅凹陷征象。

　　【临床表现】

　　该病多为胚胎早期(12～17周)中毒或缺血缺氧所致，临床症状有运动损伤，轻偏瘫，精神倒退，癫痫，视隔发育异常者有失明，畸形位于颞叶时常有精神缺陷，单侧脑裂畸形的症状较双侧型轻，在智能发育上也好于双侧型。

　　(一)性别与年龄 Barkovich(1988)报道6例，男5例，女l例;年龄分别为7个月、l岁、3岁、17岁、2l岁及23岁，汪一(1989)报道17例，男ll例，女6例;年龄1.2～58岁，其中1～20岁7例，20～30岁9例，32岁以上1例。由此可见本病以男性幼儿和青少年多见。

　　(二)症状体征 本病的临床症状体征轻重不一，单侧者较轻，双侧者较重。最常见的症状为癫痫，其发生率为70.6～100%，癫痫常为首先症状，可为局灶型发作或大发作。其次为肌力减退，占35.3%，其他有智力发育迟缓、轻偏瘫、肢体萎缩、感觉障碍、语言不清、精神障碍等。

　　(三)伴发畸形 最常见的伴发畸形为透明隔缺如，占58.8%。其他有胼胝体发育不良、多小脑回、视-隔发育不良、巨脑回等。

　　【诊断与鉴别诊断】

　　本病的诊断在CT问世以前主要依靠尸体解剖。目前根据CT或MRI诊断不难。单依靠临床症状无法作出诊断。

　　本病须与与下列情况相鉴别：①正常的脑沟或外侧裂有时像分离型裂隙，但较浅且无灰质异位、憩室等;②脑梗塞多为圆形或大片低密度，很少为线状;③脑穿通畸形是发生于脑组织分化发育完成以后，由于各种原因造成脑组织破坏缺损，也可与蛛网膜下腔或脑室相通，多为圆形，壁为瘢痕或增生的胶质细胞或CT上表现为正常脑组织;④无脑型脑积水与严重的分离型脑裂畸形很难区别，两者可能为同一病变，但尚无定论。

　　【治疗与预后】

　　本病主要针对癫痫、发育迟钝、智力低下、精神障碍等对症药物治疗。有人对顽固性癫痫采用手术治疗取得成功。

　　本病病人寿命不长，只少数能活至成年。

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