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判断小儿有没有先天性心脏病，需要医学上的帮助。如果家长了解它的主要表现，就可使患儿及早就诊。
一般来说，患先天性心脏病的小儿，因为其心脏发育畸形，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，妨碍血液循环的正常进行，早在婴儿期就可有表现，如出气粗、呼吸快，特别在哭闹、吃奶、排便或活动后症状更严重。
食欲大多不好，食量也小，有时还呛奶。当扩大的心脏压迫喉部神经时，可出现嘶哑的哭声。患儿特别容易感冒及患气管炎或肺炎，每到冬春季节就更明显。此外，小儿的生长发育也受到阻碍，一般都较健康的同龄小儿瘦矮，活动的耐力也差，容易疲劳。
这些表现主要是由于心脏畸形，肺血量增多和心力衰竭造成的。还有一部分患儿由于血液中氧含量过低，突出表现为青紫，医学上称“青紫型先天性心脏病”，如法洛四联症，患儿的口唇、手指、甲床甚至全身皮肤都明显发紫，严重的一出生就很明显。
长期青紫的患儿，由于缺氧严重，微血管数目增多，静脉及微血管扩张，会使手指，脚趾末端变宽、变厚，形似鼓槌;这种患儿还可以有缺氧性发作，发作时小儿烦躁不安，面色发紫加重，呼吸困难，甚至神志不清或抽风，是一种需要紧急治疗的危险状态。当患儿逐渐长大并开始行走后，渐渐出现活动后喜欢蹲下休息片刻，然后在起立行走的现象(即蹲距位)。
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